Kelainan kromosom pada manusia pdf free

Down syndrome adalah kelainan kromosom akibat terdapatnya kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Kromosom y juga mengandung gen lakilaki yang unik yang tidak hadir pada kromosom x. Dna terdapat dalam bentuk double helix utas ganda di sepanjang kromosom, dengan satu double helix pada tiap kromatid. Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak lakilaki maupun perempuan.

Paper konseling penyakitpenyakit kelainan kromosom diajukan untuk memenuhi tugas mata kuliah konseling dosen pengampu. Pengertian, struktur dan fungsi kromosom ilmu pengetahuan. Layartekno hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifatkelainan pada manusia. Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom sindrom. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Manfaat dan tujuan penulisan makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui makna adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni. Pengertian kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel nucleus, sehingga bagianbagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Gangguan pernapasan sistem pernapasan manusia bisa mengalami gangguan atau kelainan karena sebabsebab tertentu. Kromosom merupakan struktur yang terdiri dari dna, rna, dan protein dan dapat ditemukan dalam nukleus. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Kromosom manusia pengertian, struktur, jumlah, jenis dan. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi. May 14, 2010 pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Sindrom turner adalah hilangnya kromosom x pada perempuan.

Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus. Akibat pelebaran ini, maka vena tampak berkelokkelok dan berwarna biru. Kelainan kromosom sering juga disebut aberasi kromosom. Salah satu gen tersebut adalah gen sry pada manusia.

Apa itu kromosom seks pada manusia adalah topik yang kami ulas. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Kromosom merupakan suatu unit genetik yang juga terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup. Pada dasarnya, kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan mungkin saja terjadi. Mengaplikasi perhitungan ratio terjadinya pewarisan sifat pada manusia. A free powerpoint ppt presentation displayed as a flash slide show on id.

Tes ini cukup penting sebab kelainan yang muncul dapat memengaruhi perkembangan bayi. Sep 30, 2017 this feature is not available right now. Alel dominan a menentukan orang yang bergigi normal, sedangkan alel resesif a menentukan orang yang anodontia. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Tes skrining pada trimester i nuchal translucency, free. Hereditas manusia kelompok 6 bab 6 hereditas pada manusia biology kelas 12 semester 5 2. Com kromosom merupakan paket dna terorganisir yang ditemukan dalam inti sel. Dalam penjelasan kali ini, kelainan kromosom akan dijelaskan mengenai penyakit kelainan kromosom 1.

Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Jumlah kromosom seks pada sel tubuh manusia ada dua buah atau sepasang. Banyak rintangan dan hambatan yang kami hadapi dalam penyusunan makalah gangguan struktur kromosom. Analisis kromoson dengan mengkultur sel darah tepi peripheral blood memerlukan 34 hari kultur. Sep 01, 2017 bab 6 hereditas manusia 12 mipa 4 20162017 1. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Jun 01, 2018 kelainan pada sistem hormon kelainan pada sistem endokrin jika ada kritik dan saran silahkan tulis di kolom komentar. Inversi inversi adalah terbaliknya urutan gengen dalam kromosom pada. Kromosom adalah faktor pembawa bahan keturunan yang merupakan kondensasi dari dna dan protein.

Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom. Apr 28, 2016 inversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibandingkan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh dr. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosomx xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan. Polidaktili polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa. Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada kromosom dan menyebabkan penyakit genetik. Serat 30 nm ini, pada saatnya, akan membentuk lingkaran yang disebut domain yang melipat, yang menempel pada suatu tangga kromosom yang terbuat dari protein non histon. Trisomi 21 adalah kelainan kromosom paling umum dalam kelahiran hidup. Sentromer adalah daerah konstriksi lekukan primer di sekitar pertengahan kromosom. Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Kelainan kromosom tersebut jarang yang disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada keturunannya.

Kedua gen tersebut terletak pada kromosom x, sehingga termasuk penyakit resesif terkait x. Ada beberapa jenis kelainan kromosom pada manusia, akan tetapi secara umum bisa dibedakan menjadi 2 kelainan kromosom yaitu perubahan jumlah dan kelainan kromosom oleh. Didalam inti sel dari manusia terdapat kromosom, yaitu bendabenda halus yang berbentuk panjang atau pendek atau bengkok. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu dna dan protein.

Kromosom struktur, jenis, tipe dan bentuk kromosom manusia. Dalam hal ini suatu delesi pada kromosom gbersangkut paut dengan retinoblastoma adalah suatu tumor retina mata pada masa kanakkanak yang jarang. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosom x xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan. Kromosom materi pembahasan kali ini yakni tentang kromosom, yang akan. Kelainan ini pertama diketahui oleh seguin tahun 1844, tetapi tanda klinisnya ditemukan oleh j. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Kelainan kromoson berdasarkan perubahan struktur kromosom. Kemudian pada tahun 2008, brunettipierri dkk melaporkan temuan 21 kasus mikrodelesi dan 15 kasus mikroduplikasi pada kromosom 1q21. Untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, ada beberapa tes yang biasanya bisa dilakukan. Saat fungsi kromosom tidak berjalan dengan baik, proses pembelahan sel pun tidak akan.

Sindrom klinefelter wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Berikut adalah berbagai hal yang kita perlu ketahui tentang kromosom. Kelainan seks kromosom x dan y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya. Kromosom pada manusia dibedakan atas dua tipe, yaitu. Polidaktili polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom seksnya adalah xx. Ada beberapa macam kelainan kromosom pada manusia, namun secara umum dapat dibedakan menjadi kelainan kromosom oleh perubahan jumlah dan kelainan kromosom oleh perubahan struktur. Pada manusia, pada penyelidikanpenyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayibayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayibayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pengertian anak down syndrome down syndrome adalah suatu. Kromosom lakilaki atau kromosom y mengandung banyak gen yang menentukan berbagai karakteristik.

Aug 12, 2011 saya sebagai siswa di smpn 98 jakarta selatan pernah mendapat tugas dari guru ipa saya dan saya disuruh mencari kelainan pada otot dan tulang manusia. Pada pembahasan kali ini, kami akan membahas tentang kromosom secara lengkap, mulai dari pengertian kromosom, struktur kromosom, jenisjenis kromosom, fungsi kromosom, penulisan kariotipe kromosom pada manusia, peran kromosom dalam pewarisan sifat dan kelainan pada kromosom. Anodontia merupakan kelainan menurun yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom x. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan p maka individu dengan gen homozigot dominan pp dan heterozigot pp akan menderita polidaktili. Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan kejadiannya 1,6% per kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam. Namun berkat kerja sama dari anggota kelompok kami serta bimbingan dari dosen pembimbing, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini. Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat. Bagianbagian dan bentuk kromosom substansi genetika. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik dna untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Salah satu dari bagian dari kromosom dinamakan sentromer, yaitu bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan gambar 1. Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga.

Gambar dari semua 46 kromosom pada manusia disebut kariotipe. Ketiadaan kuku dapat dilihat semasa kelahiran kongenital. Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh jenis kromosom seks ini. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Dec 21, 2012 layartekno hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifatkelainan pada manusia. Kelainan pada otot dan tulang manusia favorite blog. Kariotipe pada manusia tidak terdapat bentuk kromosom telosentris, tetapi pada beberapa hewan terdapat bentuk kromosom ini. Kelainan kromosom pada kromosom, nomor 14, atau 15. Down, sindrom klinefelter, dan sindrom turner mutasi gen. Autosom kromosom yang tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh autosomal, dan sifat yang terpaut kromosom sek gonosomal. Rpp ipa kelas 9 semester 2 bab pewarisan sifat pada makhluk. Cairan yang dikeluarkan pria pada saat ejakulasi sewaktu senggama disebut cairan semen.

Pengertian struktur dan fungsi kromosom pada manusia. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom kromosom atau 23 pasang. Penyebab kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Apr 05, 2012 sebenarnya delesi heterozigot pada kromosom manusia seperti yang lain kromsom 4, dan 18 semuanya menimbulkan cacat fisik dan mental yang parah. Setiap pasang kromosom mempunyai gen yang sama, walaupun pada umumnya gen homolog dari. Penyakit kromosom pada manusia pada dasarnya dibagi menjadi dua yakni penyakit kromosom tubuh autosom dan penyakit kromosom kelamin seks gonosom. Macam kelainan pada sperma healthy choise for your life. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otototot. Pada manusia, setiap sel biasanya memiliki apa itu apa itu kromosom seks pada manusia dibahas dengan jelas disini semoga bermanfaat. Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan atau yang disebut pula dengan kelainan kromosom. Pada manusia, kromosom x adalah salah satu contoh dari kromosom seks.

Setelah diwarnai, kromosom terlihat seperti tali dengan corak terang gelap dan bentuk serta struktur kromsom dapat diamati. Dalam 1 dekade terakhir, teknik baru telah dikembangkan dan memungkinkan. Pada manusia, hewan, dan tumbuhan sebagian besar kromosom tersusun berpasangan di dalam inti sel. Jika anda adalah anak laki apa itu contoh gangguan kelainan kromosom x dibahas dengan jelas disini semoga bermanfaat.

Dec 15, 2012 banyak rintangan dan hambatan yang kami hadapi dalam penyusunan makalah gangguan struktur kromosom. Trisomi 18 atau sindroma edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Sindrom down dd repository unair universitas airlangga. Janin dalam rahim anda bisa saja mempunyai kelainan kromosom sebelum mereka lahir. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 trisomy 21, kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan tersebut bisa disebabkan oleh infeksi, kuman, faktor bawaan, ataupun kebiasaan hidup yang salah. Dan kelainan kromosom pada down syndrome ini membuat gangguan perkembangan otak, hal ini juga sebagai penyebab adanya gangguan pada system sensorik terutama pada system taktil yang merupakan system sensorik terbesar yang dibentuk oleh reseptor di kulit, yang mengirim informasi ke otak terhadap rangsangan cahaya, sentuhan, nyeri, suhu, dan. Biasanya kelainan kromosom lebih rentan terjadi pada ibu hamil di usia lebih tua.

Kelainangangguan pada sistem peredaran darah tujuan pembelajaran mendeskripsikan berbagai kelainanpenyakit pada sistem peredaran darah menjelaskan penyebab penyakit. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benangbenang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom. Pembawa sifat, biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. Jumlah dna pada kromosom eukariota sangat menakjubkan. Sindrom turner gejala, diagnosis, pengobatan sehatq. Sebelum lebih jauh, saat merencanakan program kehamilan kamu juga sebaiknya juga sudah mengetahui apa itu kelainan. Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang autosomal kromosom dan satu pasang x dan y seks kromosom, dan diperkirakan mengandung sekitar 20. Orang berkelamin lakilaki memiliki kromosom x dan kromosom y xy dalam tubuhnya, sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom x xx. Kromosom pada manusia berjumlah 23 pasang, dengan rincian. Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Jika meiosis tidak terjadi benar, telur atau sperma bisa berakhir dengan terlalu banyak kromosom, atau kromosom terlalu sedikit. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki. Di dalam kromosom mitotik, domainmelipat ini sendirilah pdf created with pdffactory pro trial version. Mar 28, 2019 gambar contoh mutasi gen pada manusiaanda lihat kukunya, manusia ini tidak memilik kuku dari segi sains dikenali sebagai anonychia congenita ia adalah keadaan yang menjejaskan kuku tangan dan kuku kaki.

Pengertian kromosom, struktur dan jenisjenis kromosom. Kelainan pada kromosom terebut ditandai dengan retardasi mental spektrum developmental delay, gangguan neuropsikiatri, kelainan kongenital, dan abnormalitas lingkar kepala makrosefali dan mikrosefali 7. Mutasi kromosom perubahan struktur dan jumlah kromosom. Sebuah kromosom seks adalah struktur seperti benang dalam inti sel yang menentukan jenis kelamin suatu organisme. U untuk meningkatakan pengetahuan siswa mengenai kelainan menurun yang terpaut pada kromosom x dan y. Pengertian kromosom lengkap struktur, jenis, fungsi. Telah banyak permasalahan yang menyangkut tubuh manusia, seperti penyakit dan kelainan pada manusia dapat dipecahkan berkat genetika aplikasi. Seorang ahli genetika jelaskan apa yang membuat anda menjadi. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Jumlah kromosom pada manusia adalah 44 autosom, tersusun. Penyebab gangguan sensorik pada kulit penderita down syndrome. Untuk menambah pengetahuan penulis dan pembaca tentang kelainan genetik 3. Meiosis adalah proses pembagian sel yang menghasilkan 23 kromosom di sel telur dan sperma.

Jika seorang wanita normal carrier menikah dengan seorang pria anodontia maka kemungkinan keturunannya. Mar 10, 2017 kromosom juga dapat dibedakan menjadi kromosom kelamin atau gonosom yaitu x dan y, pada kromosom ini terdapat beberapa gen yang berperan dalam mengatur jenis kelamin pada manusia serta kromosom tubuh atau autosom. Kromosom adalah struktur di dalam tubuh manusia yang mengandung dna, sedangkan dna mengandung gen yang membuat tubuh anda. May 21, 2017 down syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Fakta soal kromosom yang perlu anda tahu hello sehat. Studi sitogenetik ternak local untuk ternak tropika journal of. Ini berisi materi genetik lebih sedikit bila dibandingkan dengan kromosom x. Hasilnya adalah telur atau sperma dengan hanya 23 kromosom, ketika terjadi pembuahan jumlah normal 46 kromosom pada janin.

Kariotipe dapat membantu mengidentifikasi kelainan pada struktur atau jumlah kromosom. Hal ini dikarenakan adanya berbagai faktor penyebab. Apr 01, 2010 kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen kromosom dengan dna yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat 3. Nah, volume cairan semen dianggap rendah secara abnormal jika kurang dari 1,5 ml. Sindrom klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1. Jika anda adalah seorang gadis, anda memiliki dua kromosom x. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar. Down syndrome adalah salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya penambahan kromosom pada kromosom ke21 sehingga down syndrome. Sebagai contoh, kromosom manusia yang panjangnya sekitar 10. Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi.